12岁女孩患罕见怪病常头痛 属于继发性高血压发病率极低(2)

2017-03-04 11:08:03 来源:大河网 作者:张雨辰 责任编辑:李大伟

【苏北网核心提示】最后更新时间:2017年03月04日11:08:03,原标题:12岁女孩患罕见怪病常头痛 属于继发性高血压发病率极低(2),12岁女孩患罕见怪病常头痛 属于继发性高血压发病率极低 在小玲住院期间,李玲逐渐发现了问题:血钾低、性激素异常更奇怪的是,彩超及核磁共振检查竟然没发现女孩有子宫及卵巢,外生殖器是女性外观,但是发育较差。...

【标题】12岁女孩患罕见怪病常头痛 属于继发性高血压发病率极低(2)—张雨辰

12岁女孩患罕见怪病常头痛 属于继发性高血压发病率极低
12岁女孩患罕见怪病常头痛 属于继发性高血压发病率极低
  在小玲住院期间,李玲逐渐发现了问题:血钾低、性激素异常……更奇怪的是,彩超及核磁共振检查竟然没发现女孩有子宫及卵巢,外生殖器是女性外观,但是发育较差。“当时就怀疑女孩患的可能是一种少见的继发性高血压——17a羟化酶缺乏症(17OHD)。”李玲说。患罕见怪病,发病率约200万分之一。李玲说,这种病是先天性肾上腺增生(CAH)的一种,为常染色体隐性遗传代谢病,发病率大约200万分之一。
  主要表现包括青春期发育异常:女性患者雌激素分泌减少,表现为性幼稚、原发性闭经、卵巢囊肿及囊肿破裂;男性患者则表现为假两性畸形,即性腺为睾丸,而生殖道、外生殖器及第二性征均表现为女性。患者在青春期时会表现出高血压和低血钾的症状;看上去乏力、消瘦、皮肤色素沉着,所以看起来总是黑黑瘦瘦。
  李玲给小玲进行了染色体检查及性别基因检测,结果染色体是46XY,SPY阳性,携带CYP17A1基因变异(罕见变异)。原来,这个小姑娘的生物学性别竟是男性。由于小玲出生以来一直都是当女孩对待的,家人商量后,还是选择维持女性角色。随后,小玲接受了切除隐睾等一系列治疗。

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