12岁女孩患罕见怪病常头痛属于继发性高血压发病率极低(2)_社会新闻

【苏北网核心提示】最后更新时间：2017年03月04日11:08:03，原标题：12岁女孩患罕见怪病常头痛属于继发性高血压发病率极低(2)，12岁女孩患罕见怪病常头痛属于继发性高血压发病率极低在小玲住院期间，李玲逐渐发现了问题：血钾低、性激素异常更奇怪的是，彩超及核磁共振检查竟然没发现女孩有子宫及卵巢，外生殖器是女性外观，但是发育较差。...

【标题】12岁女孩患罕见怪病常头痛属于继发性高血压发病率极低(2)—张雨辰

12岁女孩患罕见怪病常头痛属于继发性高血压发病率极低

　　在小玲住院期间，李玲逐渐发现了问题：血钾低、性激素异常……更奇怪的是，彩超及核磁共振检查竟然没发现女孩有子宫及卵巢，外生殖器是女性外观，但是发育较差。“当时就怀疑女孩患的可能是一种少见的继发性高血压——17a羟化酶缺乏症（17OHD）。”李玲说。患罕见怪病，发病率约200万分之一。李玲说，这种病是先天性肾上腺增生(CAH)的一种，为常染色体隐性遗传代谢病，发病率大约200万分之一。
　　主要表现包括青春期发育异常：女性患者雌激素分泌减少，表现为性幼稚、原发性闭经、卵巢囊肿及囊肿破裂；男性患者则表现为假两性畸形，即性腺为睾丸，而生殖道、外生殖器及第二性征均表现为女性。患者在青春期时会表现出高血压和低血钾的症状；看上去乏力、消瘦、皮肤色素沉着，所以看起来总是黑黑瘦瘦。
　　李玲给小玲进行了染色体检查及性别基因检测，结果染色体是46XY，SPY阳性，携带CYP17A1基因变异（罕见变异）。原来，这个小姑娘的生物学性别竟是男性。由于小玲出生以来一直都是当女孩对待的，家人商量后，还是选择维持女性角色。随后，小玲接受了切除隐睾等一系列治疗。

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