我国启动出生缺陷防控10万例临床队列研究计划

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6月30日，由复旦大学附属妇产科医院主办的“新一代三合一无创产前筛查临床应用研讨会暨‘好孕中国’启动仪式”在上海举行。

出生缺陷是指出生前发生的身体结构、器官功能或代谢异常，是导致新生儿和婴幼儿死亡、残疾的重要原因。近年来，随着我国出生缺陷防治体系的不断完善，三级防控措施深入实施，出生缺陷的防治工作取得了显著成效。但由于我国人口基数大，每年新增出生缺陷患儿数仍然较多。

“随着我国三孩政策放开，高龄产子增多，胎儿罹患遗传性疾病风险升高的形势将更为严峻。尤其是针对新发突变的单基因病，还没有形成较为完善的防控体系，成为新时期我国出生缺陷防控工作的关键。”生殖领域专家、中国科学院院士黄荷凤在会上介绍，目前全球已发现8000余种单基因病，综合发病率高达1%，其中99%以上的疾病无有效治疗方式，因此，积极预防出生缺陷显得尤为重要。

此次启动的“好孕中国”计划，将通过新一代三合一无创产前筛查10万例多中心前瞻性临床队列研究，为我国建设更加完善的出生缺陷防控体系提供技术支撑和数据支持。据悉，新一代三合一无创产前筛查技术是由黄荷凤团队联合北京博昊云天科技有限公司历经3年多时间研发的新一代无创产前筛查技术，利用协同等位基因靶向富集测序技术，产生高信噪比的游离DNA测序数据，并采用新的基因组算法，精确地将胎儿基因组与母体背景分离，解决了传统无创产前筛查的技术缺陷，首次实现了针对多种染色体非整倍体、染色体微缺失微重复综合征和单基因显性遗传病的同步无创产前筛查。该技术针对孕12周以上的单胎妊娠孕妇，只需10毫升外周血，一次采样就可以同步筛查115种常见、高发和后果严重的胎儿遗传性疾病。黄荷凤团队的回顾性临床研究表明，该技术灵敏度达到了100%，特异性达到了99.3%，相关研究结果已于2022年在《细胞—发现》杂志发表;一项针对高风险孕妇的前瞻性研究业已结题。

据介绍，“好孕中国”系列活动将逐步启动进行1万例三胎孕妇的免费筛查大型公益活动、10万例孕妇普筛的多中心前瞻性临床队列研究和100万人次的科普宣传活动。其中，10万例孕妇多中心前瞻性临床队列研究项目将于今年底完成相关准备工作，预计通过3年的入组、随访和分析，形成最终研究成果。

黄荷凤院士表示，新一代三合一无创产前筛查10万例多中心前瞻性临床队列研究项目既是对前期研究工作的进一步深化，也将对我国建设更加完善的出生缺陷防控体系作出积极的贡献，具有重要的科学意义、临床价值和深远的现实意义。