9个月大男童患上罕见病 70万一针的天价药降至3.3万

日前，在连云港市第一人民医院小儿神经内科病房，患有罕见病的康康(化名)注射了一支针剂——诺西那生钠。这小小一瓶却价值千金的救命药，是全球唯一一个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症SMA的进口药物。这一针剂原价曾高达70万元，一年要注射6次，年花费420万元。这对于普通家庭出生的康康一家，想都不敢想，可怜的小康康，5岁的小小年纪只能忍受脊髓性肌萎缩症的侵袭，生命危在旦夕，一家人欲哭无泪，年轻的父母憔悴不堪……

绝望：9个月大男童患上罕见病，一年治疗费420万元

据康康的妈妈介绍，她儿子康康是2017年出生的。刚出生那会，康康还是一个特别活泼好动的宝宝，会用力蹬壮乎乎的腿，后来康康渐渐不怎么爱动了，在康康9个月大的时候，她发现扶着儿子，他都很难站立，并且不能独坐，一坐就会歪倒，更不要说翻滚爬行，整个人就像瘫在床上一样。

她怀疑儿子是不是身体出了什么问题，随后便和丈夫带着康康到处求医问诊，但始终无法检查出儿子到底得了什么病。转眼到了2021年，儿子已经4岁了，但病情非但没有好转，而且还越来越严重。

去年7月份，她和丈夫带儿子来到北京儿童医院进行基因检查时，才发现康康患的是一种名为脊髓性肌萎缩症SMN2的罕见病。

他们很快得知，唯一能治疗康康这种罕见病的药物，是70万元一针的诺西那生钠，而且一年要打6针，每年420万元的医疗费用，对一个普通家庭来说无疑是天价!

“平时主要是我在家带孩子，孩子的父亲长年在工地上干活，年家庭收入不到10来万元，除了生活开支和给康康看病外，家里也所剩无几了。我们也想早点给孩子看病，于是四处向亲戚朋友筹钱，甚至想到贷款，无奈距离一针的费用还是那么遥远。”康康妈妈无奈地说。

康康爸妈虽想极力救治，但因为费用问题，一直未进行针对性治疗。到2022年，5岁的康康身体运动功能已经严重受限，还合并胸廓畸形，且病情已经逐渐累及上肢。

转机：70万一针的天价药降至3.3万，纳入医保后每针只需11613元

2021年，一场“灵魂砍价”在国家医疗保障药品目录谈判中上演：诺西那生钠，在经过国家医保局的8轮谈判“砍价”后，这原价70万一针的天价药，最终降至“地板价”3.3万，重点是它还纳入了医保!这对康康来说，意味着生命迎来了转机，他终于能用上救命药了。

在得知诺西那生钠纳入医保后，康康父母立即带着康康前来连云港市第一人民医院进行治疗，需要通过鞘内注射诺西那生钠注射液，一旦穿刺不成功，将直接影响药物的作用。

连云港市第一人民医院儿内科专家骆培良与医保科、康复科、骨科、呼吸科、重症科、放射科等科室进行MDT会诊讨论，参与治疗的医护人员高度重视，由小儿神经内科专家李红梅带领医护人员对患儿进行了周密的评估，制订了详细的操作给药和后期随访计划。

8月30日上午10点，注射治疗正式开始。在进行腰椎穿刺及鞘内注射过程前，5岁多的康康有点害怕，但当身边医护人员鼓励他将来可以跑、跳，甚至像其他小朋友一样正常上学时，康康立刻变得非常勇敢。

李红梅在各位医护人员的配合下，沉着冷静地完成了连云港市首例SMA患儿的腰椎穿刺，给予诺西那生钠鞘注射。在注射过程中，每一步都极其小心。因为大家深知这小小瓶子里的每一滴药，有多么珍贵，要一滴不留地注射到康康体内。

9月14日，第二针治疗结束后，康康的爸妈拉着医护人员手连连感谢，激动地说道：“这几年，我不止一次梦见孩子能突然站起来，我这辈子最大的心愿就是希望能看见他一步步向我走来，现在终于看到希望了。”

通过此次治疗，康康成为连云港市首例接受诺西那生钠注射液予以疾病修正治疗的SMA患者。

在接下来的治疗中，康康将在两个月内接受4次治疗，此后每四个月注射一次，他将在“站起来”的路上越来越好。本次SMA患者的救治也标志着连一医儿童神经内科对罕见病儿童精准诊疗水平迈上了新的台阶。

科普小贴士——什么是SMA?

SMA全称是脊髓性肌萎缩症，这是一种危及全身多系统、可能致死致残的罕见神经疾病，是常染色体隐性遗传，由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致肌无力和肌萎缩。是导致两岁以下婴幼儿死亡的“头号遗传病杀手”。

据粗略统计，SMA发病率约为存活新生儿中1/10000，肌无力、肌萎缩是SMA患者最典型的症状，根据起病年龄和所获得的最大运动功能，由重到轻分为4型，其预后也有所不同，其中1型和2型均在出生后18个月以内发病，约占SMA发病人群的85%以上。(通讯员 江荣 唐晗涵 扬子晚报/紫牛新闻记者 张凌飞)