为加强出生缺陷综合防治，提高出生人口素质，北京将进一步增加新生儿遗传代谢性疾病筛查病种。市卫健委日前发布通知，6月1日起，本市新生儿遗传代谢性疾病筛查病种将由3种扩增至12种。
根据通知，本市在原有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症筛查基础上，扩大新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种。
具体新增筛查病种为：枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
新增新生儿遗传代谢性疾病筛查病种工作自6月1日起正式实施。6月1日及以后本市出生的本市常住人口新生儿，在家长知情同意情况下，可享受上述12种遗传代谢性疾病的免费筛查。
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