全球速讯：从患者到宣传推广者，他发起“罕见病万里行”给病人做“家访”

顶端新闻记者 杨雪情

【资料图】

罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称，它们通常诊断率较低，难以统计患者的准确数量。目前，全球各地对于罕见病并没有统一的定义，中国以分批目录的形式进行罕见病划定，在我国，罕见病患者约2000万，刘轩飞就是其中之一。

从罕见病患者到宣传推广者，他发起“罕见病万里行”公益活动，一年一度的给罕见病患者做家访，让更多普通人听到真实的罕见病声音;他创立“罕见病患者组织网”，希望解决罕见病患者和患者组织找不到彼此的问题。“我们希望我们的微薄之力，真的可以对罕见病群体的未来带来一点改变。”

求医十三年，被确诊为罕见病

2019年7月初，当刘轩飞拿到基因检测报告，听医生描述他的问题时，他感觉很不真实的。用了13年的时间，刘轩飞终于找到了影响自己健康的真正原因——肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，是一种遗传代谢病，只有十万分之一的发病率，且95%的患者为男性，目前并没有有效的治疗方案。

刘轩飞是ALD成人发病，渐进性的脊髓受损造成了他的主要问题。在刘轩飞的身体里，两万多个基因中有一个叫做ABCD1的基因发生了变异，无法产生一种叫做ALDP的蛋白，这种蛋白能帮助极长链脂肪酸的氧化代谢，就像没有胰岛素，血糖无法代谢一样，没有ALD蛋白，极长链脂肪酸就无法正常代谢。于是，血液里的极长链脂肪酸浓度就越来越高，并随着血液循环沉积在器官上，肾上腺、神经的髓鞘、大脑等就会受到损害。过往数据表明，45%的ALD成年脊髓型患者最终大脑也会受损，“也许有一天我会无法行走，甚至无法再用键盘敲出文字”。

2005年的夏天，刘轩飞在打篮球的时候崴了脚，这不是他第一次崴脚，但不同寻常的是，消肿后恢复锻炼时，他发现跑步时的双腿像灌了铅一样，跑50米也无法抬起脚来。一年后，刘轩飞有了一对双胞胎儿子，看着孩子们逐渐长大，越跑越快，他却已经完全不能跑步了，“当时心里有一个声音，就是一定要好起来，等孩子大些，就可以一起跑步了。”

刘轩飞开始四处求医，辗转不同的医院和科室，几乎每年都要做核磁共振，吃药、针灸也成了家常便饭，2014年和2016年还分别做了一次骨科手术。孩子越来越大，刘轩飞却越来越像个蹒跚学步的孩子。

直到2019年确诊，这些年刘轩飞身体的各种变化，才变得有据可循。

罕见病更大的问题是不出圈儿

目前，全球各地对于罕见病并没有统一的定义。欧盟将罕见病定义为患病率小于5/10000导致衰弱或危及生命的疾病;美国将罕见病定义为患者人数小于20万的疾病，或患者人数大于等于20万，但预期其治疗药品销售额难以收回研发成本的疾病;而我国以分批目录的形式进行罕见病划定。

在确诊之后，刘轩飞就决定要在罕见病领域做一些事情，2020年，他走上了全职做罕见病公益的道路。在他看来，罕见病的“罕见”，其实很多时候并不是这个疾病本身，而是受到的关注，“我希望能够去做一些事情，让罕见病变得不那么‘罕见’。”

据悉，全球已知罕见病超过7000种，罕见病患者已超过3亿，其中中国罕见病患者约2000万，在并不罕见的群体背后，罕见病患者面临着“诊断难、用药难、保障难”的困境。

“很多罕见病患者在搜索引擎上找到的疾病相关的内容是非常不准确的，对于他们来说没有太大意义。”刘轩飞今年44岁，因为自己确诊的路走了13年，再加上又是一名“资深”互联网从业者，所以在决定做罕见病公益之初，他考虑的是先做科普、做网站，“包括一些视频，也是比较硬科普的。”

但在一段时间之后，刘轩飞发现硬科普的内容除了患者和医生会去关注，其他人其实是不关注的。“罕见病其实更大的问题是不出圈儿，就是永远都是圈内的人很关注，但是圈外的人既不了解也不知道，我们需要让圈外的人，让真正能够解决一些问题的人去关注到这个。”

行万里路，给罕见病患者做家访

“每个患者家庭在孩子患病前也不会知道自己和罕见病会有关系，类似的遗传风险如果早获知，是可以通过辅助生殖手段去规避的。所以我们说，关注罕见病就是关注每一个人的健康。”为了让罕见病破圈，刘轩飞于2021年7月初，开始了“罕见病万里行”公益活动。

“罕见病万里行”是一年一度的专注于罕见病领域的公益活动，团队成员都是罕见病患者或患者家属，团队会与罕见病患者面谈，并将拍摄视频通过各自媒体渠道传播。刘轩飞告诉顶端新闻记者，他们希望通过这个活动传达真实的罕见病家庭声音，让大众关注罕见病领域;增进大众对罕见病的理解，从而改善罕见病家庭的生存状态;同时也引起大众对遗传风险的关注。

中国的罕见病患者分布在全国各地，他们往往行动不便，患者家属也很难离开家庭，所以，刘轩飞就选择了给罕见病患者做家访，走到病友身边去。在2021年的“罕见病万里行”活动中，刘轩飞和同为罕见病患者的张伟以及罕见病患者家属左哥自驾一辆房车，走过1万公里，途径全国17个省和直辖市，进行了28次拍摄。

作为互联网从业者，刘轩飞非常清楚互联网带来的便利，也非常了解互联网的优势，但同样，刘轩飞也清楚地知道，不在现场很难体会当事人的心路历程，也很难听到当事人内心的声音，“所以我们还是选择用这种笨方法，走到每一个罕见病患者的家庭里去，倾听他们的声音，了解病痛对于这样的家庭，到底带来了什么样的改变，我们希望在这个虚拟的时代，做一个真实的人，倾听真实的故事，帮助真实的困境家庭，也让更多的普通人听到真实的罕见病声音。”

通常情况下，刘轩飞一次采访呈现出来的作品时长在10分钟左右，但具体的拍摄时长至少会在1个小时，后期的剪辑也需要40~80个小时，这些基本上都是刘轩飞自己一个人完成。目前，2022年的罕见病万里行已经更新到第9个家庭，刘轩飞和志愿者们在中国西南部进行了40多次采访，涉及30多种罕见病，“后面的还在剪辑中，也会陆续更新。”

在“罕见病万里行”公益项目进行期间，刘轩飞常常遇到罕见病患者和患者组织无法有效连接的问题，为了能够做出一些改变，刘轩飞敲了上万行代码，为罕见病患者和患者组织定制了一个名为“罕见病患者组织网”的小程序。他告诉顶端新闻记者，这个小程序对于患者组织和患者都是免费使用的，目前已经加入了167种疾病，84个患者组织，中国第一批罕见病目录中的121种疾病已经全部包括。“我们希望我们的微薄之力，真的可以对罕见病群体的未来带来一点改变。”