【独家】世界罕见病日话罕见病

每年2月最后一天是世界罕见病日。在 "第十六届国际罕见病日"到来之际，我们来聊聊罕见病。

1、什么是罕见病?

罕见病是相对于常见病而言的，发病率低，非常少见，世界卫生组织将"患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病"定义为罕见病。《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。罕见病的确切病因不明，多为先天性疾病。

(资料图片仅供参考)

2、常见的罕见病都有哪些?

截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。罕见病并非罕见!2018年，国家卫健委、科技部、国家药监局等5部门联合印发《第一批罕见病目录》，将121种罕见病收录其中。约半数以上罕见病在儿童期发病。常见的罕见病：白化病、21- 羟化酶缺乏症、Alport 综合征、天使综合征、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、先天性脊柱侧凸、腓骨肌萎缩症、瓜氨酸血症等。

3、儿童罕见病的症状有哪些?

罕见病多数系遗传因素所致，多数有家族史，但是有些患者是自发突变所致，因此这部分患者没有家族史。也就说，无家族患病史不意味不会患罕见病。

儿童罕见病的症状有些就是常见症状比如喂养困难、食欲不振、呕吐、腹泻、腹胀、黄疸、肝脏增大、肝功能异常、脱发、反复湿疹样皮疹、反复感染等;有些特殊症状：如特殊面容、身材矮小、发育落后、认知障碍、语言障碍、行为异常、肥胖、睡眠障碍、骨骼畸形、视听障碍等。

4、罕见病与出生缺陷、遗传性疾病之间的关系?

罕见病指的是群体内发病率低，非常少见，多数系遗传性疾病、出生缺陷病;出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。出生缺陷病不都是罕见病和遗传性疾病，比如多指畸形、耳廓发育畸形、先天性甲状腺功能减退症、唇腭裂均系出生缺陷但不都是罕见病及遗传性疾病;遗传性疾病也不都是罕见病，大多数是出生缺陷病，比如21-三体综合征，是遗传性疾病，不属于罕见病，属于出生缺陷病。

5、罕见病能治疗吗?

罕见病确诊后面临无特效药可治的困境及高额医疗费用。并不是所有的罕见病都无特效药可治，也不是所有罕见病的特效药都是昂贵的。通过新生儿筛查，早期诊断极早干预，有些罕见病不需要药物仅仅靠饮食治疗(限制或补充特殊饮食)或补充维生素就能恢复到正常状态。如果延误诊断机体代谢障碍得不到纠正，轻则终身残疾重则危及生命。比如新生儿筛查确诊的苯丙酮尿症患儿通过控制饮食及特殊医学用途配方食品可以正常生活。

6、罕见病可以预防吗?

世界卫生组织所定义的罕见病中，80%是先天遗传因素所致。目前已知的出生缺陷有8000多种，其中相当大比例是罕见病。因此，防治出生缺陷是预防罕见病的关键。

早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。开展罕见病的宣传及科学知识的普及，提高中国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。

总之，罕见病，至今在医生和患者间认知度仍然很低，因此常被误诊、误治，严重影响患者的生活质量和寿命，给家庭和社会带来沉重的经济负担。早诊，早干预，有利于提高罕见病患者的生活质量、改善预后。罕见病并非传染病，并不可怕，怕的是大家视而不见、延误诊断，造成不可逆的重要脏器损伤。